El FISH de espermatozoides detecta alteraciones cromosómicas relacionadas con la infertilidad masculina

El FISH de espermatozoides detecta alteraciones cromosómicas relacionadas con la infertilidad masculina

El factor masculino puede estar involucrado en la mitad de los casos de infertilidad. El bajo recuento espermático, la escasa movilidad, las anomalías genéticas, incluso factores tóxicos como el alcohol, el tabaco y otras sustancias, afectan a la calidad del semen. La Unidad de Reproducción Montpellier es especialista en infertilidad masculina y salud reproductiva del varón, evaluando, diagnosticando y tratando las posibles patologías que puedan comprometer la fertilidad del hombre.

El análisis del semen, conocido como seminograma, ofrece información esencial sobre las variables básicas del semen, sin embargo, no detecta alteraciones funcionales del espermatozoide, por lo que no tiene valor predictivo absoluto de fertilidad. Para la detección y diagnóstico de otros factores que afectan a la fertilidad del hombre, como defectos en la membrana del espermatozoide, factores medioambientales, genéticos o tóxicos, se necesitan estudios complementarios.

Las investigaciones científicas en reproducción asistida apuntan a que las causas más frecuentes de los abortos están relacionadas con alteraciones genéticas del embrión, ya que una dotación cromosómica incorrecta imposibilita su viabilidad. Tanto óvulos como  espermatozoides se componen de 23 cromosomas. Al producirse la fecundación, se genera la suma total normal de 46 cromosomas en el feto. Pero, si el proceso de división celular (meiosis) no se produce correctamente, podría generarse un embrión con demasiados cromosomas o, por el contrario, con una cantidad insuficiente, y ambas circunstancias no son compatibles con la vida.

¿Qué es la FISH de espermatozoides?

El FISH (Fluorescence in situ Hybridization) es una rama de la genética que detecta y trata principalmente de localizar la presencia y ausencia de secuencias específicas o particulares de ADN en los cromosomas. El FISH de espermatozoides permite identificar la falta o exceso de cromosomas (aneuploidías), o comprobar si existen dos copias de los cromosomas (diploidía). Este tipo de alteraciones se dan en la naturaleza, y son normales siempre que se encuentren por debajo de determinados porcentajes. Sin embargo, un alto porcentaje de cromosomas alterados se asocia a un mayor número de embriones anómalos causantes de los fallos de implantación, abortos, y en el peor de los casos, el nacimiento de un bebé con alguna patología.

¿Cómo se realiza una FISH de espermatozoides?

Esta prueba detecta estudia a través de un microscopio de fluorescencia qué proporción de espermatozoides se encuentran alterados. Para ello utiliza sondas fluorescentes específicas, y los distingue unos de otros con un color para cromosoma, lo que permite saber cuántas copias de un cromosoma hay en cada espermatozoide, y calcular el porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados.

En la Unidad de Reproducción Montpellier estudiamos específicamente los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, los 5 más propensos a sufrir anomalías, mientras que, en términos generales, una muestra de semen se considera alterada si hay 3.1 de cada 100 espermatozoides con cromosomas de más o de menos, lo que se considera una posible causa de la falta de embarazos o abortos.

La modificación del número de cromosomas alterados no es posible. En estos casos, lo que sí podemos hacer tras darse la fecundación del óvulo, es seleccionar los embriones con una carga genética correcta. Para ello, nuestro departamento de Genética Reproductiva aplica el Test Genético Preimplantacional (PGT), técnica que permite la detección de anomalías genéticas y cromosómicas en los embriones antes de transferirse al útero materno. El objetivo de este análisis es asegurar una descendencia sana, evitar la transmisión de una determinada patología y reducir el riesgo de aborto.

¿Cuándo es aconsejable realizar una FISH de espermatozoides?

Los especialistas de la Unidad de Reproducción Montpellier recomiendan la realización de esta prueba en parejas con:

  • Antecedentes de abortos de repetición
  • Cuando se han producido fallos de implantación embrionaria
  • En varones que presentan baja calidad seminal
  • En casis de cariotipos alterados

En nuestro centro de reproducción asistida en la Clínica Montpellier de Zaragoza realizamos todas las pruebas necesarias para el estudio de la fertilidad del varón, lo que nos permite establecer un diagnóstico para lograr el embarazo y el nacimiento de un bebé sano.