El departamento de Genética de la Unidad de Reproducción Montpellier emplea este tratamiento para identificar y seleccionar los embriones cromosómicamente normales para transferir al útero materno, y reducir así la probabilidad de aborto espontáneo, fallos de implantación o la concepción afecta de cromosomopatías.
El notable avance de las técnicas de estudio genético, han posibilitado el minucioso estudio de los cromosomas, los genes y de sus mutaciones. Hoy día, los tratamientos convencionales de reproducción asistida han encontrado un potente aliado en la genética. La combinación de procesos en los laboratorios de embriología y genética, permite analizar alteraciones que pueden darse en el número de cromosomas de los embriones, o en la estructura genética de los cromosomas con el objetivo de lograr un embarazo evolutivo y el nacimiento de un bebé sano.
La genética humana se basa en el conocimiento de los genes, responsables de los caracteres hereditarios de cada persona, intentado descifrar para qué sirve cada uno y cómo se transmiten de generación en generación. Los cromosomas están formados por genes, y cada cromosoma contiene una información con diferentes instrucciones, lo que los hace diferentes entre sí. Los humanos suman un total de 46 cromosomas, organizados en 23 pares; es decir, 2 copias de cada cromosoma, uno de cada progenitor. Esto ocurre en todas las células del cuerpo, excepto en las sexuales, óvulos y espermatozoides, que tan solo contienen 23 cromosomas. Esto hace posible que su unión sume los 23 pares de cromosomas necesarios.
Generalmente, las anomalías cromosómicas resultan de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. Por su parte, las alteraciones genéticas se deben al mal funcionamiento de alguno de los genes de los cromosomas desde el nacimiento y, aunque la persona no haya desarrollado la enfermedad, su descendencia sí puede heredarla. Las posibilidades de que esto ocurra, varían en función del mapa genético de ambos progenitores.
Innovador estudio de la genética humana
El Test Genético Preimplantacional (PGT), es un conjunto de técnicas de última generación dirigidas al estudio genético de las células del embrión antes de su implantación en el útero materno. El objetivo de su aplicación es identificar y seleccionar aquellos embriones normales, libres de alteraciones genéticas (euploides), y desechar los anómalos (aneuploides), que nunca podrán ser viables.
- PGT-A: Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías. Estudia todos los cromosomas del embrión para determinar si tiene un número correcto. Para llevar a cabo este análisis se emplea la tecnología más potente y novedosa de la que actualmente dispone la Genética Clínica: la secuencia masiva (Next-Generation Sequencing, NGS), que permite analizar todos los cromosomas de forma rápida y eficaz. Esta técnica está indicada en casos de abortos de repetición, fallos de implantación previos, anomalías cromosómicas en gestaciones anteriores, edad avanzada, factor masculino severo y alteraciones en la fabricación de espermatozoides.
- PGT-M: Test Genético Preimplantacional previene de la transmisión de patologías hereditarias causadas por la mutación de un solo gen, denominadas enfermedades monogénicas, con el objetivo de lograr el nacimiento de un bebé sano. Mediante el análisis genético de los embriones es posible seleccionar aquellos que no presentan la enfermedad para que sean transferidos al útero.Este test se lleva a cabo cuando existe un riesgo reproductivo conocido en la pareja, es decir en caso de diagnóstico de una enfermedad genética en uno de los miembros de la pareja; si ambos miembros son portadores sanos de la misma alteración genética; que hayan tenido un hijo con una enfermedad genética; o si existen antecedentes familiares con una enfermedad genética. Su clasificación va en función de la forma en la que se heredan:
– Enfermedades autonómicas recesivas: Los progenitores no la padecen, pero la transmiten a su descendencia, es decir, son portadores sanos. La probabilidad de tener hijos afectos es del 25%. Es el caso de la Fibrosis quística, Talasemias, Atrofia muscular espinal, o hiperplasia suprarrenal congénita.
– Enfermedades autosómicas dominantes: Son patologías en las que una sola persona afecta tiene la probabilidad del 50% de transmisión a su descendencia. Son ejemplos la neurofribromatosis, el cáncer de mama y ovario hereditarios, síndrome de Marfan o la enfermedad de Huntington.
– Enfermedades ligadas al cromosoma X: solo afectan a los varones y que heredan esta condición de su madre, portadora sana, cuya probabilidad de tener hijos varones afectos es del 25%. Es el caso de la hemofilia, Síndrome de X frágil o la distrofia muscular de Duchene.
Análisis y diagnóstico
El tratamiento se inicia con la realización de un ciclo de Fecundación in Vitro mediante inyección intracitoplamática (ICSI). Los óvulos obtenidos de la estimulación ovárica se fecundan en el laboratorio introduciendo en cada uno de ellos un único espermatozoide.
Una vez fecundados los óvulos, se cultivan en el laboratorio y se aplica el análisis genético mediante biopsia para identificar aquellos embriones que son portadores de anomalías en su número o estructura genética. Los embriones sanos se seleccionan para transferirlos al útero materno. Estos embriones tendrán un alto porcentaje de posibilidades de gestación y evolución de embarazo a término, con las máximas garantías de tu bebé llegue sano.
